ГЛАВНАЯКАРТА САЙТАRSSКОНТАКТЫ
medkarta.com
медицинская карта
Настоящий справочник ни при каких условиях не может заменить квалифицированного врача и не предназначен для того, чтобы в его отсутствие ставить диагноз и назначать лечение. Но информация, собранная на этих страницах, очень полезна каждому, поскольку просвещение не может принести вред. А обширные сведения по профилактике помогут избежать многих болезней.

06.05.2015
Найдена причина зависимости у людей

06.05.2015
Определен фермент, ответственный за высокое кровяное давление

06.05.2015
Ученые нашли метод, как перестать откладывать дела на потом

06.05.2015
Ученые раскрывают молекулу, ставшую причинной диабета

06.05.2015
Генная инженерия в борьбе со слепотой



Реклама

Педиатрия / Наследственные болезни

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена
ЧТО ТАКОЕ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ?

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.
Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.
Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.

ДРУГИЕ ВИДЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ

Помимо синдрома Дюшена, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.

ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ

В случае синдрома Дюшена симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.

Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота
также очень слабые.

КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ СИНДРОМ ДЮШЕНА

Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.

Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.

Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом. Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

ПОЧЕМУ СИНДРОМ ДЮШЕНА
ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ?


Синдром Дюшена является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме.
Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение.
Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого opганизма.
Синдром Дюшена возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшена у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй.
Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшена у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.

РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ

По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения.
Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

КАК МОЖНО ПОМОЧЬ РЕБЕНКУ?

Синдром Дюшена не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью.
Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной
гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны.
В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшена наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок
будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов.
Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшена могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.

Статьи из раздела Педиатрия на эту тему:
Муковисцидоз


Реклама
Новые статьи
10 способов борьбы с офисной вялостью

10 способов борьбы с офисной вялостью
Каждый понедельник у большинства из нас появляется лишь одно желание – выспаться. В то время, как на некоторых из нас грустно смотреть из-за отлично проведенных выходных, некоторые действительно имеют... перейти

Как противостоять побочным эффектам антибиотиков

Как противостоять побочным эффектам антибиотиков
Существуют моменты, когда невозможно обойтись без антибиотиков. В то время как они могут излечить вас от ваших болезней, они также оставляют за собой неприятные побочные симптомы, такие как вздутие жи... перейти

Все, что вы хотели знать о болезни щитовидной железы

Все, что вы хотели знать о болезни щитовидной железы
Щитовидная железа является одним из основных эндокринных желез в организме, расположенная в передней части шеи. Она рассматривается в качестве метаболического контроллера скорости роста тела. Это служ... перейти

5 простых шагов для управления диабетом

5 простых шагов для управления диабетом
Для контроля уровня сахара в крови, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь, Санита Патания - старший диетолог, разделяет некоторые простые шаги, чтобы управлять диабетом. Шаг 1: Диета. Диета ... перейти

Способы приготовления здоровой пищи

Способы приготовления здоровой пищи
Основным шагом к здоровой пище является ее готовка. Далее мы рассмотрим способы приготовления здоровой пищи без потери ее питательных свойств. Готовка на пару. Гурманы считают, что пища, пр... перейти

Правила безопасности при занятиях спортом

Правила безопасности при занятиях спортом
Соблюдение правил безопасности при занятиях спортом предполагает принятие всех разумных мер предосторожности, чтобы избежать травм. Каждый тип упражнений имеет свои потенциальные опасности и может по... перейти

Регулярные занятия физическими упражнениями

Регулярные занятия физическими упражнениями
Эта статья рассказывает по шагам, как увеличить объем физических упражнений в вашей повседневной жизни. Для того, чтобы упражнения приносили пользу, они должны быть регулярными и последовательными.... перейти

Медицинские обследования

Медицинские обследования
Медицинские обследования проходят в форме визита к врачу или в больницу, чтобы проверить состояние здоровья или проконтролировать рост и развитие ребенка. Медицинские обследования дают возможность уз... перейти

Как контролировать и поддерживать свой вес в соотношении с Вашим ростом?

Как контролировать и поддерживать свой вес в соотношении с Вашим ростом?
Неотъемлемая часть здорового образа жизни - поддержание веса тела в пределах диапазона, который считается нормальным в соотношении с Вашим ростом. В последние десятилетия количество людей с избыточны... перейти
 
 
ГЛАВНАЯКАРТА САЙТАКОНТАКТЫRSSРастенок
 
2007-2015 © Copyright ООО «Город Успеха». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.