ГЛАВНАЯКАРТА САЙТАRSSКОНТАКТЫ
medkarta.com
медицинская карта
Настоящий справочник ни при каких условиях не может заменить квалифицированного врача и не предназначен для того, чтобы в его отсутствие ставить диагноз и назначать лечение. Но информация, собранная на этих страницах, очень полезна каждому, поскольку просвещение не может принести вред. А обширные сведения по профилактике помогут избежать многих болезней.

19.05.2015
Апельсиновый сок полезен для пожилых людей

19.05.2015
Не следует игнорировать поведенческие проблемы у ребенка

19.05.2015
Ученые сделали открытие, позволяющее делать морфин в домашних условиях

19.05.2015
Ученые нашли решение в борьбе с лекарственной устойчивостью организма

18.05.2015
Пробиотики вредны для кишечника



Реклама

Педиатрия / Наследственные болезни

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена
ЧТО ТАКОЕ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ?

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.
Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.
Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.

ДРУГИЕ ВИДЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ

Помимо синдрома Дюшена, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.

ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ

В случае синдрома Дюшена симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.

Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота
также очень слабые.

КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ СИНДРОМ ДЮШЕНА

Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.

Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.

Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом. Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

ПОЧЕМУ СИНДРОМ ДЮШЕНА
ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ?


Синдром Дюшена является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме.
Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение.
Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого opганизма.
Синдром Дюшена возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшена у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй.
Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшена у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.

РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ

По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения.
Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

КАК МОЖНО ПОМОЧЬ РЕБЕНКУ?

Синдром Дюшена не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью.
Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной
гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны.
В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшена наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок
будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов.
Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшена могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.

Статьи из раздела Педиатрия на эту тему:
Муковисцидоз


Реклама
Новые статьи
Вода в бутылках или из-под крана, что лучше?

Вода в бутылках или из-под крана, что лучше?
В настоящее время существует широкий выбор бутилированной воды. Полки супермаркетов заставлены водой от различных производителей. Так чем бутилированная вода лучше простого стакана из-под крана? И как... перейти

Естественные методы увеличения сексуального влечения

Естественные методы увеличения сексуального влечения
Вы чувствуете, что ваша сексуальная энергия угасает? Вы не одиноки - многие люди считают, что снижение уровня сексуального возбуждения может быть естественным явлением. Несколько естественных ме... перейти

Существуют здоровые алкогольные напитки

Существуют здоровые алкогольные напитки
Вы решили выпить, но боитесь, что алкогольные напитки содержат слишком много калорий? Есть алкогольные напитки, которые имеют меньше калорий и не позволяют Вам набирать вес. Водка + Содовая... перейти

ЗППП можно заразиться без секса

ЗППП можно заразиться без секса
Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП) могут передаваться от зараженного человека к другому через контакт со слизистой оболочки рта, полового члена, влагалища и прямой кишки во время поцелуев,... перейти

То, что вы никогда не должны делать, чтобы наказать вашего ребенка

То, что вы никогда не должны делать, чтобы наказать вашего ребенка
Вы часто шлепаете, кричите или угрожаете вашему ребенку, когда он отказывается слушать, плохо себя ведет и устраивает истерики? И вы думаете, что это работает, потому что ваш ребенок начинает вас слуш... перейти

Подумайте дважды, прежде чем купить кондиционер для вашего дома

Подумайте дважды, прежде чем купить кондиционер для вашего дома
Лето уже скоро и вы не можете представить себе день без включенного кондиционера. Это небольшая роскошь стала неотъемлемой частью современной жизни. В то время, как существует большое количество риско... перейти

Правила, которые диабетик должен соблюдать летом

Правила, которые диабетик должен соблюдать летом
Лето плохо сказывается на здоровье людей, страдающих диабетом. Тем не менее, есть пять вещей, которые должны соблюдать диабетики, чтобы оставаться в форме: Пейте больше воды: Отсутствие до... перейти

Советы для выбора здоровой еды

Советы для выбора здоровой еды
Здоровое питание это не так трудно, как вам кажется. В течение многих лет, нам говорили, что слишком много животных жиров и молочных продуктов вредит нашему организму – однако, врачи утверждают, что н... перейти

Как обнаружить вагинальные инфекции?

Как обнаружить вагинальные инфекции?
В этой статье мы рассмотрим несколько наиболее распространенных признаков вагинальных инфекций, во избежание осложнений. Общие симптомы вагинальной инфекции: - Вульвиты, зуд: - Покраснение, отек,... перейти
 
 
ГЛАВНАЯКАРТА САЙТАКОНТАКТЫRSSРастенок
 
2007-2015 © Copyright ООО «Город Успеха». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.